Le quotidien de Fani
Lundi-mardi-jeudi et vendredi matin 8h30 : Fani va à l’école Maternelle Bouillerce à Pau en petite section. Cette école accueille déjà 3 autres enfants atteints de maladie orpheline. Il a fallu faire un projet individuel au niveau du médecin de l’Education Nationale, pas chose facile avec le médecin dû certainement à la méconnaissance des maladies orphelines, mais l’intégration de Fani à l’école est plus importante. Il n’y a eu aucun problème au moment de l’inscription. Les institutrices et Atsem sont très sympas, les enfants comprennent que Fani ne goûte pas comme eux. Fani est motivée, dynamique, intéressée, elle adore le dessin, les chansons, le sport, la récréation pour aller jouer à la structure jeux (toboggan…). Fani participe aux journées sorties, je l’accompagne et j’amène sa nutrition pour le goûter.
Pour info : avant l’Ecole, Fani allait à la Halte Garderie de La Pépinière à Pau tous les jours de la semaine et le matin. Elle mangeait tous les vendredis à la cantine.
Tous les mardis après-midi : bonjour à Françoise au Nid Béarnais à Jurançon pour une séance d’ortho...
Posté le: 13 juin 2007
La vie en général de Fani
Toute la famille, pour la première fois, nous sommes partis en vacances loin de chez en été 2006. Pourquoi ? Tout simplement, la première année de Fani a été quelque peu difficile. Ensuite, Fani n’appréciait guère les longues distances en voiture. Elle s’est parfois rendue « malade », nous obligeant à rentrer sur Pau en urgence.
L’évolution de Fani est bonne. Certes, tous les jours ne sont pas identiques. Nous connaissons plus de hauts que de bas. Fani fatigue un peu plus vite que ces camarades. Mais, Fani est une petite fille qui pleure rarement, qui se plaint rarement. Belle leçon de la vie !
L’après-midi, Fani a dû mal à accepter la sieste, c’est une petite fille pleine de vie, qui adore jouer, colorier. Elle sait s’occuper. Elle aime jouer à la poupée, aux jeux de société (loto, jeux de construction…). Mais une fois dans son lit, après une histoire, elle s’endort. Fani ne va pas l’après-midi à l’Ecole, car les autres enfants dorment, goûtent et après c’est l’heure des parents.
Côté loisirs, l’an dernier, Fani a fait parti d’un groupe d’enfants à un atelier Arts plasti...
Posté le: 13 juin 2007
Qu'est-ce un bloc enzymatique ?
L’acidémie propionique est une maladie orpheline dite aussi maladie rare. Il faut savoir que 4 millions de personnes sont atteintes de l’une des 8 000 maladies rares et méconnues.
Votre enfant est atteint d’une maladie portant sur l’absence totale d’une enzyme (*) ou la diminution de son activité empêchant ou entravant le bon fonctionnement de certaines réactions chimiques. C’est ce qu’on appelle un bloc enzymatique (**). Il y a un blocage dans la dégradation d’un ou de plusieurs acides aminés (***) conduisant ainsi une accumulation dans le sang (et dans les tissus) d’un ou de plusieurs acides aminés ou de leurs dérivés en deçà du bloc enzymatique, provoquant ainsi une sorte d’empoisonnement plus ou moins important. La formation de substances urinaires spécifiques, normalement inexistantes, apparaissent alors.
(*) Enzyme : substance fabriquée par l’organisme permettant des réactions chimiques spécifiques.
(**) Bloc enzymatique : activité nulle (ou partielle) d’une ou plusieurs enzymes.
(***) Acides aminés : constituant fondamentaux de toute protéine.
Posté le: 10 mai 2007
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