qu'est ce que DNAI (Dystrophie neuro-axonale infantile)
La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc. La maladie progresse vers une tétraplégie spastique, un déficit visuel et une démence. L'épilepsie est rare et survient généralement dans les stades avancés de la maladie. La prévalence est inconnue, mais plus de 150 cas de DNAI ont été rapportés. La maladie débute généralement entre l'âge de 6 mois et de trois ans. Le symptôme inaugural est un ralentissement du rythme du développement moteur et intellectuel, suivi d'une nette régression avec perte des acquis. La régression psychomotrice est associée à une hypotonie croissante avec une faiblesse musculaire d'un degré tel qu'elle peut évoquer un diagnostic de myopathie ou d'atrophie musculaire spinale. Une atrophie musculaire peut effectivement être présente, reflétant une atteinte des motoneurones inférieurs, qui peut être responsable de la perte ou de la diminution des réflexes tendineux profonds se produisant chez certains patients. Des signes pyramidaux avec un signe de Babinski positif sont constants. Les manifestations et symptômes visuels sont généralement précoces et remarquables ; ils incluent strabisme, nystagmus pendulaire, mouvements oculaires incoordonnés, atrophie optique et vision défaillante. La progression de la détérioration motrice et cognitive est habituellement rapide. La transmission de la DNAI est autosomique récessive. Un locus associé à la dystrophie neuroaxonale infantile a récemment été cartographié sur le chromosome 22q12-q13 chez certaines familles et des mutations ont été identifiées au niveau du gène PLA2G6 codant pour une phospholipase A2 de groupe VI indépendante du calcium, qui joue un rôle essentiel dans l'homéostase de la membrane cellulaire. Les mutations modifient le métabolisme phospholipidique et conduisent à une accumulation anormale de fer dans les cellules. Le signe pathognomonique de cette maladie est la présence d'un épanchement axonal et de « corps sphéroïdes » au niveau des systèmes nerveux central et périphérique, lesquels sont mis en évidence par des biopsies cutanée, nerveuse, conjonctivale et rectale. Des examens électrophysiologiques et radiologiques peuvent être utiles au diagnostic, qui est basé sur l'addition de faits cliniques et histologiques. Le diagnostic moléculaire devrait devenir possible. Il n'y a pas de traitement spécifique à l'heure actuelle. La prise en charge inclut une kinésithérapie et une approche symptomatique de la spasticité. *Auteur : Dr N. Nardocci (novembre 2006) Traduction Orphanet*.
Posté le: 4 septembre 2007
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